Kaj sta kariotip in genom?

Danes, ko so raziskave na področju dešifriranja človeškega genoma končane in praktične, ko lahko diagnostična medicina zazna genetske nepravilnosti v zarodku, sta kariotip in genom za mnoge laike še vedno skrivnost. V tem članku bomo opredelili in razlikovali med tema dvema izrazoma.

Osnove molekularne biologije

Kaj je genom? To je celota genetskega materiala - 22 avtosomov in par spolnih kromosomov v jedru ter mitohondrijska DNK, ki po podatkih projekta Human Genome Project vsebuje 3,1 milijarde baznih parov (spomnimo - adenin, gvanin, citozin in timin).

Kaj je kariotip?? Je skupek značilnosti (število, oblika in velikost) kromosomov, ki so značilne za vsako biološko vrsto (kariotip vrste) in vsakega posameznika (kariotip posameznika).

Standard in patologija

Kariotip, ki je strogo specifičen za posamezno vrsto, je glavna omejitev pri križanju med vrstami. Na primer, kariotip vaše mačke je 38, XY, kariotip samca je 46, XY ali samice 46, XX. Prve številke označujejo število parnih avtosomov (homolognih kromosomov), črke pa spolne kromosome, ki določajo spol posameznika.

Kot je znano, je kariotip vrste Homo sapiens sestavljen iz 22 parov kromosomov, ki so vsi enaki oblika in velikost in 1 par spolnih kromosomov (kariotip XY za moške, XX za ženske). Vsako odstopanje od normalnega človeškega kariotipa vodi do vseh vrst razvojnih motenj in je najpogosteje usodno. Po trenutnih statističnih podatkih ženske donosijo le približno 0,5 % zarodkov z odstopanji kariotipa.

Zakaj se to zgodi?

Kariotipske nepravilnosti so posledica različnih vrst napak pri nastajanju gamet - jajčeca in spermijev. Gametogeneza je zapleten proces, ki temelji na posebni obliki delitve celic - mejozi. Med nastajanjem gamet lahko pride do napake pri porazdelitvi dednega materiala in takrat imajo gamete nenormalen nabor kromosomov, zaradi česar se ob zlitju (oploditvi) pojavi zigota z nenormalnim kariotipom. Pri nadaljnjih delitvah zigote se ta nepravilnost prenese v celice po vsem telesu.

Posameznikov kariotip

Kaj je kariotip? To je postopek za ekstrakcijo in barvanje posameznih kromosomov za poznejšo analizo. Za ta postopek so primerne vse telesne celice, ki se delijo na dva ali več delov. Navsezadnje se spiralizacija kromosomov, kot jo vidimo na slikah, pojavi v metafazni fazi mitoze (preprosta delitev celic).

Za kariotipizacijo ljudi se lahko uporabijo celice kostnega mozga, kožni fibroblasti ali bele krvničke. To je krvni kariotip, ki se najpogosteje uporablja zaradi enostavnosti pridobivanja materiala.

Po postopku barvanja je mogoče identificirati in analizirati vse človeške kromosome, saj ima vsak kromosom svoj individualni vzorec črtic, ti vzorci črtic pa dajejo predstavo o preureditvah, vrzelih in izbrisih (izgubah) v njihovi strukturi.

Kromosomski potni list

S kariotipskimi študijami lahko ugotovimo posameznikovo genetsko stanje - količinske in kakovostne nepravilnosti kromosomov. Prav nepravilnosti v kariotipu so pogosto vzrok za različne stopnje motenj plodnosti, zapoznelega duševnega ali intelektualnega razvoja in drugih nepravilnosti, povezanih z nizom kromosomov.

Najpogosteje ugotovljene spremembe števila kromosomov v kariotipu (anevploidija in poliploidija) so. Najbolj znane anomalije so: Downov sindrom (trisomija 21 parov), Edwardsov sindrom (trisomija 18 parov), Turnerjev sindrom (monosomija kromosoma X) in Klinefelterjev sindrom pri moških (trisomija kromosoma X).

Strukturne nepravilnosti kromosomov (delecije, duplikacije, translokacije, inverzije) najpogosteje vodijo do različnih presnovnih nepravilnosti.

Kaj nam pove?

Vsi smo nosilci kariotipskih nepravilnosti in smo lahko popolnoma zdravo navzven. Lahko pa so vzrok za neplodnost, prekinitev nosečnosti. Prav te kariotipske nepravilnosti najpogosteje povzročijo, da se zdravemu staršu rodi otrok z razvojnimi nepravilnostmi.

Kariotipizacija para, ki načrtuje otroka in ima težave z razmnoževanjem, pomaga genetskim svetovalcem oceniti možnosti za zdrave potomce in razviti program rešitve problemov Neplodnost ali splav.

Posebej pomembna je prenatalna diagnoza kariotipa. V tem primeru se odvzame popkovnična kri ploda in analizira kariotip. Na ta način je mogoče ugotoviti nepravilnosti pri plodu v najbolj zgodnji fazi zgodnja nosečnost.

Postnatalna (poporodna) kariotipizacija je pomembna za osebe, ki imajo resno zdravstvene težave. Razvojni zaostanki, avtizem, motnje pubertete, neplodnost ali ponavljajoči se spontani splavi so razlogi za iskanje zdravniškega genetskega nasveta.