Rarr-a v nosečnosti: norma in dešifriranje

RARR-A v nosečnosti - za kaj gre? Prenatalna diagnostika je obvezna za vse ženske, ki pričakujejo otroka in so registrirane v porodnišnici ali perinatalnem centru. Z njim lahko odkrijemo nepravilnosti in motnje v razvoju ploda, delovanju posteljice in zdravju matere. Pregled je ena od številnih preiskav. Eden od pomembnih kazalnikov je PAPP-A. Je metaloproteinaza (encim, ki vsebuje cink). Večino ga proizvajajo fibroblasti v zunanji plasti posteljice.

Kaj je PAPP-A?

Plazemski protein, povezan z nosečnostjo, je kratica za. Ima ključno vlogo v zapletenih biokemičnih procesih, ki vplivajo na rast in razvoj ploda, placento in oblikovanje imunskega sistema. Čim daljša je nosečnost, tem višja je njegova raven v materini krvi. Če je raven PAPP-A med nosečnostjo nizka, to lahko pomeni tveganje, da se pri otroku razvije Edwardsov ali Downov sindrom. To dejstvo je zaskrbljujoče in vznemirljivo za starše.

Vendar pa se ni dobro zanašati samo na rezultate krvnih testov. Pred postavitvijo te diagnoze je treba celovito oceniti tudi druge parametre, ki izhajajo iz ultrazvočnih izvidov. Optimalni čas Za oceno PAPP-A v nosečnosti je 11-13 tednov, prvi pregled je šele v 10.-14. tednu. Čas ni naključen. Menijo, da je v tej fazi mogoče pridobiti najnatančnejše informacije o zdravju matere in ploda. Po 14. tednu so rezultati, tudi če so pri otroku ugotovljene nepravilnosti, enaki kot pri zdravem otroku.

Dejavniki, ki vplivajo na raven

Izkušeni strokovnjak mora upoštevati, da na raven PAPP-A v nosečnosti vplivajo naslednji dejavniki:

1. Metoda spočetja.
2. prisotnost gestoze v prejšnji nosečnosti in teža novorojenčka.
3. Teža, višina, prisotnost slabe navade (zlasti kajenje).
4. Prisotnost sladkorne bolezni.

Če ima ženska vsaj enega od zgoraj opisanih dejavnikov, je verjetno, da bo v prvem trimesečju njena raven RARP-A v 12. tednu nosečnosti nizka. V drugem in tretjem trimesečju pa so njegove vrednosti lahko povišane. To je treba upoštevati, preden se posvetite poročilu strokovnjaka.

Podlaga za dodelitev

Vsak test nosečnosti ima poseben namen ali indikacijo. Testi, ki naj bi pokazali tveganje za nepravilnosti (genetske ali dedne), se opravijo med naslednjim presejalnim pregledom. Ob koncu prvega trimesečja mora ženska opraviti več testov. Poleg običajnih testov, kot sta splošni krvni test in urinski test, sta na voljo tudi testa PAPP in hCG. V nosečnosti te vrednosti kažejo na možno tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom. Vendar se ni priporočljivo zanašati le na en krvni test in se že zgodaj vznemirjati, če rezultat odstopa od norme.

Test lahko opravijo starši sami, npr. če nosečnica ni registrirana ali ne obiskuje porodnišnice. Tako lahko zagotovijo, da bo njihov otrok zdravo, ali obstajajo tveganja, na katera je treba biti vnaprej pozoren.

Skupina tveganja

Obstaja določena skupina tveganja, ki je v skladu z medicinsko prakso konvencionalna in vključuje ženske

1. starejše od 35 let in mladoletne nosečnice.
2. pri katerih je bil v preteklosti diagnosticiran grozeči splav, regresivna ali zamrznjena nosečnost.
3. Zlorabniki substanc ali alkohola.
4. če imate nalezljivo bolezen ali jemljete prepovedana, močna zdravila Droge Na začetku nosečnosti.
5. živeti v okolju, ki ni ugodno za okolje, ali delati na škodljivem delovnem mestu.
6. imajo v družini genetske ali dedne bolezni.

Ne smemo pozabiti, da tudi če nosečnica ni ogrožena, še vedno obstaja možnost rojstva otroka z genetskimi napakami.

RARR-A in hCG. Zahtevani testi

S testom RARP-A se izmerijo vrednosti AFP (alfa-fetoprotein), b-CGC in prostega estradiola v serumu. Poleg tega ultrazvok ocenjuje parametre, kot so:

1. Kokcioparietalna dimenzija (CTP).
2. Debelina ovratnega prostora (ovratna cona ali drug izraz, širina vratne gube).
3. Prisotnost ali odsotnost nosne kosti.

Če je RARR-A v 12. tednu nosečnosti normalen, ostale meritve ne smejo zaostajati ali presegati določenih mejnih vrednosti. Od prvih dni spočetja je treba posebno pozornost nameniti ravni hCG (humanega horionskega gonadotropina). Kaže na prisotnost okvar ploda in potek nosečnosti.

Priprava pred testiranjem

Raven PAPP-A v krvi v nosečnosti določimo z odvzemom vzorca seruma. Pred odvzemom biomateriala se mora ženska pripraviti. Ne jejte 6 ur pred vzorčenjem, izogibajte se začinjeni ali mastni hrani. Zjutraj popijte čisto vodo, največ 100 ml, da lahko vzamete vzorec krvi kri iz vene Rezultata ni težko doseči. Odvzem krvi je treba opraviti zjutraj. Priporočljivo je stanje telesnega počitka. Pred tem si na primer privoščite počitek darovanje krvi, Za nekaj minut se usedite zunaj pisarne.

Priporočljivo je tudi, da se predhodno stehtate in izmerite svojo višino, saj to vpliva na interpretacijo rezultatov testa. Vse preglede je treba opraviti v eni sami kliniki ali laboratoriju. To je posledica dejstva, da so zapisi in uveljavljene norme v vsakem laboratoriju drugačni.

Prepis pričanja

Ko prejme rezultate, poskuša ženska sama ugotoviti, ali so njene vrednosti PAPP-A v nosečnosti normalne. Vsak laboratorij ima svojo opremo. Da bi zdravnik lahko ugotovil, ali so dobljeni rezultati v skladu z rokom, je treba vnaprej preveriti, ali jih laboratorij lahko prevede v MoM. To je poseben koeficient, ki omogoča izključitev pristranskosti v Interpretacija rezultatov.

Med ocenjevanjem rezultatov so zdravniki običajno pozorni na mejne vrednosti. Upoštevajo se tudi rezultati razgovora z žensko, da bi ugotovili, kateri dejavniki bi lahko tako ali drugače vplivali na nenormalne vrednosti. Mejna vrednost z nosečnostjo povezanega plazemskega proteina-A (glikoproteina z visoko molekulsko maso) je 0,5 do 2 mM. Pri večplodni nosečnosti je zgornja vrednost lahko celo 3,5 MoM. Vrednost je zbirna vrednost za vse laboratorije in klinike. Če ustanova, v kateri je nosečnica opravila test za prenatalni presejalni pregled, posreduje rezultate v MOM, lahko zdravnik lažje ugotovi, ali gre za nepravilnosti ali ne.

Tveganje pri dekodiranju rezultatov

Nekateri laboratoriji poleg številk navedejo tudi komentar, ali je rezultat pozitiven ali ne. Če je rezultat testa pozitiven, to pomeni, da obstaja veliko tveganje, da se bo otrok rodil z Downovim sindromom. Starši bodo morda morali opraviti poseben test, da bi se prepričali o tem. Vključujejo odvzem vzorca amnijske tekočine, popkovnične krvi ali vzorca horionskih vijug. Takšni testi lahko nedvomno škodujejo otroku ali povzročijo tveganje za splav. Zdravniki pa zagotavljajo, da lahko sodobna tehnologija to tveganje zmanjša na minimum.

Po drugi strani pa lahko "negativen" test pomiri starše, saj je tveganje za rojstvo otroka z genetskimi nepravilnostmi minimalno. Med drugim pregledom se rezultati primerjajo s prvim pregledom. S tem se določi količina RARP-A v serumu Osnova za Če se pri prvem pregledu pokažejo nepravilnosti, ni razloga za skrb.

Normalni razpon v nosečnosti po tednih

Ko bodoča mamica opravi prvi veliki test po 10. tednu nosečnosti, je pomembno vedeti, katere številke so zanjo v tej fazi normalne. V 10.-11. tednu je vsebnost beljakovin, povezanih z nosečnostjo, v normalnem območju od 0,46 do 3,73 mU/l. To je številka, ki označuje, da plod ni v nevarnosti. Če govorimo o normalnem RARR-A v nosečnosti, naj bi bile v 11.-13. tednu vrednosti med 0,79 in 6,01 mU/l, v 13.-14. tednu pa že 1,47-8,54 mU/l.

Vse, kar je nenormalno, lahko kaže ne le na prisotnost genetskih nepravilnosti pri plodu, temveč tudi na tveganje za prezgodnji splav. Lahko gre za nevarnost splava ali intrauterine smrti ploda. Da bi se izognili nezanesljivosti rezultatov, je priporočljivo test opraviti v določenem časovnem okviru. Zato prvi pregled v tem obdobju vključuje ultrazvočno preiskavo, ki pomaga določiti točno gestacijsko starost.

Abnormalnost: kaj storiti??

Če ima nosečnica povišano vrednost beljakovine, povezane z nosečnostjo, PAPP-A, drugi parametri pa so normalni, je treba ugotoviti, kako se ženska počuti v prvem trimesečju. Če je v ultrazvoku ugotovljena nenormalna nepravilnost huda toksikoza ali sladkorno boleznijo, obstaja tveganje za povišane vrednosti. Tudi raven RARR-A je lahko povišana pri večplodni nosečnosti. Zato ne domnevajte takoj, da bo otrok imel genetsko nepravilnost.

Pomembno je razumeti, da je lahko odstopanje od normalnega RARR-A v 13. tednu nosečnosti posledica zunanjih dejavnikov, ki jih je treba upoštevati pri opravljanju testa. Lahko gre za stres, prekomerno telesno težo matere, spočetje otroka z oploditvijo in vitro. Za potrditev ali ovržbo diagnoze bo morda treba ponovno testirati serum. Uporabljajo se lahko tudi alternativne invazivne metode. Samo genetik, ki preuči vse odčitke presejalnih testov, lahko odloči, ali je smiselno predpisati te teste.

Če je vrednost RARR-A nizka, ne smemo paničariti?

Če so rezultati pod normo, v 12. tednu nosečnosti ni mogoče povečati RARR-A. Morda niso informativni, če pri preskusu niso bili upoštevani pomembni parametri. Na primer, teže in višine so napačne. Kadar so ravni beljakovin, povezanih z nosečnostjo, zelo nizke, to lahko kaže na morebitno genetsko nepravilnost. Ti vključujejo:

1. Trisomija 13 (sindrom Patau, prisotnost kromosoma 13).
2. trisomija 18 (Edwardsov sindrom), v katerem nepravilnosti pri plodu, nezdružljive z življenjem).
3. trizomija 21 (Downov sindrom, pri katerem ima plod 47 kromosomov namesto 46; dodatni kromosom se lahko prenese od očeta ali matere).
4. monosomija kromosoma X, triploidija (ob rojstvu lahko povzroči zaostajanje v rasti, oligofrenijo, infantilizem).

Če gre za nepravilnosti placente, grozeč splav, je padec RARR-A v 13. tednu nosečnosti znak za nujno ukrepanje. O horionski biopsiji ali amniocentezo je treba razmisliti šele po posvetu z genetikom.

Odločitve zdravnika

Pristojni porodničar-ginekolog ne bi prevzel odgovornosti za izjavo, da je nepravilnost dokončna indikacija za prekinitev nosečnosti. Tudi če je tveganje za rojstvo otroka z genetsko nepravilnostjo zelo veliko, je treba poročilo preveriti. Sama vrednost PAPARR-A ni močan napovedni dejavnik splava.

Na spletu je veliko dokazov, da so bili rezultati očitno nenormalnega pregleda napačni in se pri ponovni analizi niso potrdili. Poleg tega ni mogoče s 100-odstotno gotovostjo ugotoviti, kakšen otrok se bo rodil. Strokovnjaki lahko starše le pripravijo na možnost, da imajo v svoji družini posebnega otroka. Če rezultati ultrazvočnega pregleda pokažejo, da se plod razvija normalno, z vsemi parametri, ki ustrezajo gestacijski starosti, in brez okvar nevralne cevi, ni razloga za skrb.

Napake v rezultatih

Med prenatalno diagnozo so nekateri kazalniki še vedno pogojni. Zlasti raven RARR-A je lahko napačna v približno 5 % primerov. V večini primerov je diagnoza lažno pozitivna, le v 2-4 % primerov je diagnoza potrjena in odločitev, od katere je bila odvisna usoda nerojenega otroka. Razume se tudi, da nekatere nepravilnosti morda ne vplivajo na vrednost RARP-A. Lahko je popolna, medtem ko je pri otroku pozneje diagnosticiran sindrom.